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Mucolipidose

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  {{Info/Patologia
Name = Mucolipidosis
Imagem = Autorecessive-es.svg
Legenda = É uma doença autossômica recessiva, ou seja, filhos de um casal de portadores tem 25% de chance de ter a doença.
DiseasesDB =
ICD10 = -
ICD9 =
ICDO =
OMIM =
MedlinePlus =
eMedicineSubj =
eMedicineTopic =
MeshID = D009081
Mucolipidose se refere a um grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pela acumulação anormal de mucopolissacarídeos e quantidades de lípidos no interior da célula. Ocorrem com pouca freqüência, com apenas algumas centenas de casos diagnosticados, por isso são consideradas doenças raras.http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=10384&id_seccion=360&id_ejemplar=1070&id_revista=20 São causadas por falha genética no cromossomo 3 ou 4 (4q21-23) que codificam enzimas dos lisossomos. Não confundir com mucopolissacaridoses nem com esfingolipidoses, doenças metabólicas similares, mas menos raras.

Classificação

Existem quatro condições rotuladas como mucolipidoses (ML) de acordo com a enzima afetadahttp://apps.who.int/classifications/apps/icd/icd10online/?ge70.htm+e751:
  • Tipo I ou sialidose: Agora é classificado como uma glicoproteinose, pois é devido a deficiência da enzima alfa sialidase.
  • Tipo II ou doença de inclusão celular (Inclusion-cell disease): Causada por deficiência de enzima N-acetil-1-fosfotransferase (FFT).
  • Tipo III ou Pseudopolidistrofia de Hurler: Similar a Síndrome de Hurler, mas mais benigna.
  • Tipo IV ou Sialolipidose: Agora é classificada como uma gangliosidose. Mais comum entre judios ashkenazi.

Causas

A ML tipo II e III são causados por falha genética que produz uma deficiência da enzima N-acetil-1-fosfotransferase (FFT). Esta proteína catalisa o primeiro passo na síntese da manose-6-fosfato no complexo de Golgi, que é quem permite que enzimas de moléculas glicosiladas sejam reconhecidas e transportados para os lisossomas. Assim, a deficiência dessa FFT impede a entrada de hidrolases ácidas para os lisossomas, onde seriam degradados, deixando que se acumulem e sejam liberado em meios extracelulares e formando depósitos de glicosaminoglicanos (GAG), oligossacarídeos e esfingolipídeos, que eventualmente levam ao dano celular e tecidual.ARACENA A, Mariana et al. Mucolipidosis tipo II: comunicación de un caso. Rev. méd. Chile online. 2003, vol.131, n.3 citado 2014-07-20, pp. 314-319 . Disponible en: . ISSN 0034-9887. http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003000300011.

Sinais e sintomas

Tipo I e II

As primeiras manifestações podem ocorrer desde o período neonatal e são semelhantes às encontradas no tipo I e IIOkada S, Owada M, Sakiyama T, Yutaka T, Ogawa M. I-cell disease. Clinical studies of 21 Japanese cases. Clin Genet 1985; 28: 207-15. :
  • Traços faciais característicos (gargoilismo);
  • Múltiplas deformidades esqueléticas (disosteoses);
  • Atraso no desenvolvimento motor (engatinhar, sentar, andar...);
  • Macrocefalia;
  • Menor altura;
  • Hirsutismo (mais pelos);
  • Pele seca e espessa;
  • Opacidade da córnea;
  • Hipertrofia de adenoide;
  • Hiperplasia gengival;
  • Escoliose;
  • Problemas na válvula mitral e aórtica,
  • Hepatoesplenomegalia,
  • Mãos flexionadas (em garra);
  • Hérnia umbilical e/ou inguinal.
Geralmente os sintomas agravam levam a morte antes do sétimo ano de vida por problemas cardíacos ou respiratórios.

Tipo III e IV

Menos graves que os outros, os sintomas começam entre os 3 e 5 anos:
  • Atraso leve no desenvolvimento cognitivo e motor;
  • Anormalidades nos ossos, especialmente nas mãos, coluna e quadril (disosteoses múltiplas);
  • Menor altura;
  • Problemas na válvula mitral e aórtica;
  • Sutil hepatoesplenomegalia;
  • Opacamento da córnea.
Podem chegar a idade adulta, dependendo da severidade da doença e acesso a tratamento.

Diagnóstico

Além dos sintomas clínicos, os exames de soro indicam atividade de enzima lisossomiais 10 ou mais vezes superior ao normal e linfócitos vacuolizados. Geralmente a excreção de mucopolissacarídeos é normal exceto no tipo Austin.http://www.scielo.br/pdf/anp/v37n3/12.pdf

Tratamento


Suplementos nutricionais, principalmente de ferro e vitamina B12, são frequentemente recomendados para indivíduos com o tipo II. A fisioterapia (por exemplo hidroterapia) para melhorar problemas motores e fonoaudiologia é recomendada para melhorar a aquisição da linguagem. Uma cirurgia pode ser feita remover a camada fina que escurece a córnea para melhorar temporariamente problemas de visão. É possível que o transplante de medula óssea pode ser útil no retardamento ou corrigindo a deterioração neurológica no tipo II. Cirurgia para reparar as válvulas do coração podem prolongar a expectativa de vida. Cadeira de rodas e colete ortopédico podem ajudar na locomoção conforme as deformidades de coluna agravam. É importante estar preparado para infecções respiratórias, pois elas costumam ser mais graves que o normal. http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/mucolipidoses.htm
Categoria:Doenças metabólicas
 
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